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近端指關節完全癒合。因而,後三個手指不能彎曲起來觸及手掌。在外觀上,存在癒合的關節部位較正常關節略微粗大。他將他的指骨特徵與伯爵第一屍體的指骨對照,發現了幾乎完全一樣的指骨畸形。更為有趣的是,墓窖裡還有一具施魯斯伯裡伯爵第一的平臥雕像,頗具寫實風格的雕像栩栩如生地雕琢了施魯斯伯裡伯爵特有的手指外貌。他的兩手的第三、四、五指的關節均比正常指稍顯粗大。這就表明,施魯斯伯裡伯爵所患的指骨關節癒合症,是一種常染色體顯性遺傳病。它歷時500年,經14代,仍傳給了自己的嫡親後代。

遺傳的影響是無所不包的

——潘光旦

色盲病為什麼也叫道爾頓病——科學家道爾頓首次發現色盲病

約翰·道爾頓(1766…1844)是英國化學家、物理學家。1808年他發表了《道爾頓原子學》,從而被譽為原子理論的建立人。為了紀念他,科學家至今還把他的名字用作原子量的單位。奇怪的是,醫學上有一種病叫“道爾頓病”。這裡的道爾頓,不是別人,正是這位化學家和物理學家。

那麼,“道爾頓病”是一種什麼病呢?為什麼用道爾頓的名字命名?這裡還有一段故事呢!

那一天是聖誕節。青年道爾頓到街上去買了一雙長筒襪,作為節日禮品,親手送給母親。母親收到這份禮品非常高興。她開啟禮品盒一看,“啊,原來是一雙紅色的長筒襪。”她感到顏色實在太鮮豔了,與自己的年齡和身份不太相稱。她笑著問道:“約翰,你的禮物真讓人高興,但是你怎麼看上了這麼鮮豔的顏色呢?”這使道爾頓感到有些奇怪。他不以為然地說:“難道深藍的顏色還不穩重嗎?媽媽。”

“什麼?約翰。它和櫻桃一樣紅呀!”

“不對,媽媽。是我親手挑的,是深藍色。”

“是紅色,約翰。媽媽的眼光不壞。”母親重複回答。

道爾頓找來了弟弟。弟弟也說是藍色的。而且,他倆對顏色的感受完全一樣。可是,他的朋友們和他倆的識別力卻不同。朋友們開玩笑說:“照你所說,你將永遠也看不到女性美麗動人的面容。你會把她們面頰上那羞澀的紅暈,看成一片淺藍。”

從那天起,道爾頓才知道自己的色覺與別人不同。

道爾頓沒有放過這一偶然的發現。他不但仔細分析了自己的體驗,還對周圍的人做了各種調查研究。在此基礎上,他又經過多方考查驗證,寫出了一部科學著作——《論色覺》。這是人類第一次發現色盲病,而道爾頓既是色盲病的第一個發現者,也是第一個被發現的色盲病人。正因如此,色盲病至今仍被稱為“道爾頓病”。

物生自類本種——王充

遺傳病是指由於染色體或染色體所負載的遺傳物質(基因)發生異常而引起的疾病。到目前為止,已經發現有4000多種遺傳病。與其他一般疾病相比,遺傳病具有先天性、終身性、遺傳性等特點。

——佚名

先天性疾病是指嬰兒出生時已經發生的病理狀態。遺傳性疾病屬於先天性疾病的範疇,但是先天性疾病不一定具有遺傳性,不能把兩者等同起來。除了遺傳因素外,還有許多其他原因,如各種物理的、化學的、生物的等有害因素,都可影響正在發育的胚胎,從而造成胚胎的發育異常或畸形。

——佚名

切不可忽視了遺傳病——女皇把血友病傳給了她的下一代

要不是科學家們的追蹤考查,誰都不知道,19世紀尊貴的英國女皇維多利亞竟是一位可怕的“血友病”基因攜帶者。

維多利亞女皇一生共計生了4個兒子和5個女兒。長子是個血友病患者,青年時代因練習騎馬射箭碰破面板流血不止而喪生。她的一個女兒嫁給了雅典皇室,生了一個兒子,其命運和他舅舅一樣,因面板損傷而夭折。女皇的另一位女兒,嫁到西班牙巴本皇室,結果造成巴本家族中血友病的流傳。女皇的一位孫女與帝俄沙皇尼古拉二世結婚,生了一個兒子,也患了嚴重的血友病。

血友病人的特點是“創傷性出血”。當患者在運動或勞動時,如不慎碰破面板,就會出血不止。走遠路、爬樓梯、踢球、跌跤,口、舌、鼻粘膜的輕微擦傷或咬傷,拔牙、扁桃體切除、膿腫切開等小手術,都可導致難以制止的嚴重出血。

血友病是伴性遺傳病,其特點是男性發病,女性不發病,但她是同病基因攜帶者,把致病基因傳給子女,使她的兒子發病,女兒則成為又一代致病基因攜帶者。維多利亞女皇一世

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